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白化病的總體概況

發(fā)布時間: 2017-03-27 14:47:23

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白化病作為皮膚病的一種,給患者帶來巨大的消極影響,它改變了一個人的外貌,讓人看上去和正常人有太大的不同,而且,這種皮膚病目前并沒有很好的治療方法,下面,我們來了解白化病總體概況。白化病的總體概況

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病?;颊咭暰W(wǎng)膜無色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:

(1)眼白化病,病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發(fā)病率約為六萬分之一。

(2)眼皮膚白化病,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國外報道發(fā)病率為兩萬分之一到一萬分之一,眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。白化病的總體概況

(3)白化病相關綜合癥,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合癥和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見。

以上便是白化病的概況,希望對大家有所幫助。

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