孕期必做的唐氏篩查篩查結(jié)果怎么看？
如果嬰兒患有唐氏綜合征，對整個家庭來說都是壞消息。唐氏篩查是在進(jìn)行的懷孕一種預(yù)防唐氏綜合征的檢查。
準(zhǔn)媽孫女士懷孕18周時(shí)做了唐氏篩查，結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)很高。這個結(jié)果嚇壞了她。孩子還能要嗎？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查也不熟悉。本期將為您詳細(xì)解答。
唐氏兒是先天性愚型，由21號常染色體異常引起，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。這種疾病是一種偶然的疾病，每對正常夫婦都有患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，孕期毫無征兆，唐氏父母大多沒有家族史和毒物接觸史。
孕婦的年齡與唐氏兒童的檢測呈正相關(guān)，孕婦的其他個體差異與唐氏兒童的產(chǎn)出沒有明顯的相關(guān)性。二孩政策導(dǎo)致老年婦女分娩潮后，出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加，生唐氏兒童的風(fēng)險(xiǎn)增加。然而，孕婦不必太驚慌。隨著醫(yī)學(xué)診斷和治療手段的進(jìn)步，唐氏篩查技術(shù)可以在這個階段發(fā)現(xiàn)更有可能生病的人。如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的，則需要進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA診斷檢查可以大大提高唐氏兒的檢出率。
目前，唐氏綜合征還沒有有效的治療方法。因此，孕婦孕期篩查對預(yù)防唐氏綜合征兒童的生產(chǎn)具有重要意義。
唐氏篩查措施出生前：
1.妊娠早期篩查：包括胎兒超聲檢查，即頸部半透明度檢查(NT、NB)，還有血清學(xué)檢查。
2.妊娠中期篩查:甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇是應(yīng)用最廣泛的組合。檢查一般安排在妊娠15~22周，陽性檢出率為65%~75%。
3.如果高度懷疑唐氏兒，產(chǎn)前診斷包括羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛染色體分析和胎兒游離DNA檢測。胎兒游離DNA檢測精度高，對胎兒無創(chuàng)，但由于胎盤嵌合、母體腫瘤等因素也有一定的假陽性和假陰性。
唐氏篩查措施出生后：
如果嬰兒出生后需要明確診斷，可以進(jìn)行染色體核型檢測，從血液樣本中獲取細(xì)胞，檢查是否有21號染色體。此外，先天性心臟病、消化道梗阻等并發(fā)癥也存在或發(fā)現(xiàn)聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病有助于診斷唐氏兒。
唐氏兒如何看待篩查結(jié)果？
唐氏兒童篩查是孕婦目前需要做的檢查。在定期的產(chǎn)前檢查中，醫(yī)生會安排這項(xiàng)檢查，只需抽血即可完成檢查。抽血一周后，他們可以得到結(jié)果。孕婦通常會拿結(jié)果詢問醫(yī)生的具體結(jié)果。孕婦不知道唐氏兒童篩查的幾種物質(zhì)相關(guān)，那么唐氏兒童篩查結(jié)果如何呢？
唐氏兒篩查主要檢查母體血清AFp、HCG、游離雌三醇等。，唐氏兒童的篩查結(jié)果只是一個比例，沒有準(zhǔn)確的值。當(dāng)檢驗(yàn)報(bào)告中的篩查值大于1/270時(shí)，孕婦需要小心，說明屬于高危人群，唐氏兒童更有可能。孕婦此時(shí)需要這樣做羊水確定是否是唐氏兒。
然而，根據(jù)不同醫(yī)院的不同標(biāo)準(zhǔn)，唐氏兒童篩查的準(zhǔn)確性只有60%。因此，如果是高危人群，唐氏兒童更有可能出生，這并不意味著唐氏兒童將出生。此外，一些醫(yī)院的正常值標(biāo)準(zhǔn)為1/270，而一些醫(yī)院的正常值標(biāo)準(zhǔn)為1/380，主要是由于各醫(yī)院的計(jì)算方法不完全相同。
誰容易出生唐氏兒
唐氏兒會給大多數(shù)家庭帶來巨大的壓力，所以孕婦不希望孩子是唐氏兒，所以除了孕期除了唐氏兒，人們還需要知道什么情況會導(dǎo)致胎兒異常，形成唐氏兒。預(yù)防措施比什么都重要。那么誰容易生唐氏兒呢？
與寵物密切接觸
孕婦一般不允許養(yǎng)寵物，主要是因?yàn)閷櫸锷砩系募?xì)菌和病毒會導(dǎo)致胎兒畸形，所以想要懷孕家里的寵物需要隔離，最好選擇送樣。
2、大齡產(chǎn)婦
老年婦女生唐氏兒的概率很高，尤其是35歲以后婦女懷孕生子時(shí)，必須做好唐氏兒篩查工作。丈夫的年齡也會受到影響，約占7%。
3.感染了病毒
如果孕婦感染了病毒，特別是風(fēng)疹、梅毒、皰疹等，這將增加唐氏兒童的可能性。因此，懷孕期間注意不要感染病毒。感染病毒的婦女在懷孕前需要治愈。
4、服藥
早產(chǎn)、死胎、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦容易生唐氏兒，所以這類女性要做好孕期檢查。
習(xí)慣性流產(chǎn)
孕婦在懷孕期間不能隨意服藥，主要是因?yàn)樗幬锶菀讓?dǎo)致胎兒畸形唐氏兒也可能是孕婦服用四環(huán)素造成的。
