新生兒篩查36種遺傳病是什么

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新生兒篩查36種遺傳病包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病等。建議家長及時(shí)帶患兒到醫(yī)院就診,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)治療。

一、常見疾病

1.先天性甲狀腺功能減低癥:由于體內(nèi)缺乏甲狀腺激素,導(dǎo)致機(jī)體代謝活動(dòng)低下和全身組織器官發(fā)育障礙而引起的一種內(nèi)分泌疾??;

新生兒篩查36種遺傳病是什么

2.苯丙酮尿癥:是由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使酪氨酸轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的過程受阻,從而造成苯丙氨酸在血液中的濃度增高,以及尿液中有較多的苯丙酸排出的現(xiàn)象;

3.楓糖尿病:是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,主要是因?yàn)榛颊呱眢w內(nèi)缺少一種叫己糖激酶的物質(zhì),不能將葡萄糖轉(zhuǎn)化成肝糖原儲(chǔ)存起來,從而使血糖升高,并且還會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)。

二、其他疾病

新生兒篩查36種遺傳病是什么

除上述幾種常見的遺傳病外,還包括黏多糖?、裥汀ざ嗵遣、鬉型、糖原累積病I型、糖原累積?、蛐?、糖原累積病Ⅲ型、糖原累積病Ⅵ型、糖原累積病Ⅷ型、糖原累積病X型、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、尼曼匹克病C型、戈謝病、法布里病、高雪氏病、銅代謝異常疾病、維生素E缺陷癥、半乳糖血癥、粘多糖貯積癥B型、軟骨發(fā)育不全綜合征、先天性耳聾-腎發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。

新生兒篩查36種遺傳病是什么

如果懷疑存在以上遺傳病,可以前往醫(yī)院兒科或新生兒科就診,通過基因檢測明確診斷后遵醫(yī)囑積極治療。日常生活中要注意合理喂養(yǎng),避免出現(xiàn)營養(yǎng)不良的情況。

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