苯丙酮尿癥新生兒篩查哪幾項

無論新生兒患什么疾病，都會讓父母傷心與擔憂，苯丙酮尿癥就是新生兒的一種常見疾病。為了預防和治療新生兒苯丙酮尿癥，要注意新生兒的篩查與護理，這樣才能做到早發(fā)現(xiàn)早治療早痊愈，那么新生兒篩查有哪幾項，又有哪些指標，讓我們一起了解一下。

先讓我們了解一下新生兒苯丙酮尿癥的相關(guān)專業(yè)知識，新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，一般為常染色體隱性遺傳。臨床癥狀可表現(xiàn)為智力低下、精神失常、皮膚濕疹、出現(xiàn)鼠味等。癥狀相對還是比較嚴重的，而且越晚治療越嚴重，所以一定要做好新生兒苯丙酮尿癥篩查，了解早期篩查，項目主要如下。

一、Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定。新生兒喂奶3日后，足跟末梢采血，再吸收于再生厚濾紙上，晾干后到篩查中心進行檢驗。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L時，可高度懷疑為苯丙酮尿癥，并做好復查定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。

二、尿三氯化鐵試驗或二硝基苯肼試驗。取適量新生兒尿液，將三氯化鐵滴入尿液，如果立即出現(xiàn)綠色反應，則表示尿中苯丙氨酸濃度很高為異常，為陽性。而二硝基苯肼試驗中若出現(xiàn)黃色沉淀，則為陽性。

三、血漿氨基酸和尿液有機酸分析。這兩項指標的分析也具有臨床診斷意義，可作為新生兒苯丙酮尿癥的參考指標。

四、尿蝶呤分析

測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各種類型的新生兒苯丙酮尿癥。若患病，具體結(jié)果一般是新生兒尿中蝶呤總排出量增高，而新蝶呤與生物蝶呤比值正?；蛟龃?。

新生兒苯丙酮尿癥的項目還有酶學診斷、DNA分析、腦電圖、產(chǎn)前檢查、X線檢查等，但一般都是輔助作用，一定要結(jié)合多項內(nèi)容才能做出診斷，這些就是新生兒苯丙酮尿癥的篩查。