胎兒染色體異常主要表現(xiàn)在智力低下、癲癇、發(fā)育遲緩,甚至腦癱、特殊面容等。孕期應(yīng)對(duì)孕媽媽做染色體方面的篩查,比如唐篩、無(wú)創(chuàng),來(lái)篩查是否存在染色體的問(wèn)題。如果篩查出現(xiàn)異常,要做羊水穿刺來(lái)判斷染色體。當(dāng)然,還有些胎兒會(huì)有心臟、四肢發(fā)育的問(wèn)題,這可能都是染色體異常導(dǎo)致,所以在發(fā)現(xiàn)超聲異常的情況下,醫(yī)生會(huì)對(duì)孕婦做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷,然后做詳細(xì)的檢查,只有通過(guò)這樣的手段,才能排除胎兒染色體是否有問(wèn)題。