唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的風(fēng)險(xiǎn)率以1/270為風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀怠H绻Y查結(jié)果小于1/270,為低風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)。由于唐氏綜合征患兒出生后會(huì)出現(xiàn)多臟器畸形、生存能力差、智力低下的情況,唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)的篩查率僅為60%左右。所以如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),需要進(jìn)一步行羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查。唐氏篩查需要在懷孕15到20+6周之間去檢查。