甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁的濾泡旁細(xì)胞C細(xì)胞的惡性腫瘤,是甲狀腺癌的一種特殊類型,約占所有甲狀腺癌的5%。其病因可能涉及遺傳基因突變、生理和外部因素共同作用,治療通常包括手術(shù)切除、放射治療以及針對(duì)性藥物。
1、遺傳因素及家族史
甲狀腺髓樣癌的一個(gè)顯著特點(diǎn)是其與遺傳基因,尤其是RET原癌基因突變密切相關(guān)。在散發(fā)性病例中,這一現(xiàn)象較少發(fā)生;但在遺傳性病例中如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型 MEN2A 和 MEN2B,這種基因突變的發(fā)病率顯著升高。家族史是判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo),如果直系親屬中有人確診,建議進(jìn)行基因篩查。
建議:有家族史的個(gè)體應(yīng)定期接受遺傳學(xué)檢測(cè)和甲狀腺功能檢查,以便早期干預(yù)和治療。
2、環(huán)境及外部風(fēng)險(xiǎn)
接觸放射性物質(zhì)是一項(xiàng)已知風(fēng)險(xiǎn)因素,比如核輻射導(dǎo)致的甲狀腺細(xì)胞損傷,可能誘發(fā)癌變。飲食中長(zhǎng)期碘缺乏也可能干擾甲狀腺功能,但與髓樣癌的直接關(guān)系尚不明確。
建議:盡量避免高輻射環(huán)境,保持飲食均衡,適量攝入含碘食物,如海帶、紫菜,并確保體內(nèi)碘元素水平處于正常范圍。
3、生理及自身因素
C細(xì)胞的功能異?;蛲蛔兪羌谞钕偎铇影┑闹苯釉颍@可能涉及激素調(diào)節(jié)紊亂,尤其是影響降鈣素的分泌。降鈣素升高是甲狀腺髓樣癌的重要標(biāo)志物之一。
建議:定期體檢可監(jiān)測(cè)降鈣素水平變化,早期發(fā)現(xiàn)可能的異常情況。
4、癥狀及病理診斷
早期的甲狀腺髓樣癌可能表現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié),但不會(huì)伴隨疼痛。隨著腫瘤的進(jìn)展,可能出現(xiàn)頸部腫塊、吞咽困難、聲音嘶啞,甚至頸部和淋巴轉(zhuǎn)移的癥狀。確診路徑通常包括超聲檢查、細(xì)針穿刺活檢及血清降鈣素檢測(cè)。
建議:一旦出現(xiàn)無法解釋的甲狀腺或甲狀腺附近腫塊,應(yīng)盡早咨詢內(nèi)分泌接受檢查。
5、治療及預(yù)后
甲狀腺髓樣癌以手術(shù)切除為首選治療方法,通常需要進(jìn)行全甲狀腺切除術(shù),并聯(lián)合清掃局部淋巴結(jié)。如果出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,可考慮靶向治療藥物如萬珂Vandetanib或卡波平Cabozantinib,幫助控制腫瘤生長(zhǎng),提高生活質(zhì)量。
建議:選擇規(guī)范性醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受個(gè)性化治療,術(shù)后需定期進(jìn)行降鈣素及癌胚抗原CEA水平監(jiān)測(cè),預(yù)防復(fù)發(fā)。
甲狀腺髓樣癌盡管較為罕見,但如果能早期診斷并接受針對(duì)性治療,多數(shù)患者的預(yù)后相對(duì)較好。有家族史的人群更需提高警惕,通過基因檢測(cè)、降鈣素監(jiān)測(cè)等手段早發(fā)現(xiàn)、早治療,降低疾病對(duì)健康的危害。