在胎兒期如發(fā)生水腫或心律失常可通過(guò)二維超聲心動(dòng)圖檢查確立診斷,在新生兒或嬰兒期如發(fā)生嚴(yán)重充血性心力衰竭或室性心動(dòng)過(guò)速等,應(yīng)高度懷疑這一疾病,并通過(guò)超聲、磁共振或計(jì)算機(jī)斷層掃描等非侵入性影像技術(shù)進(jìn)行檢查。心臟橫紋肌瘤是一種少見(jiàn)的伴有骨胳肌分化的心臟原發(fā)性腫瘤,是兒童最常見(jiàn)的原發(fā)性心臟腫瘤,尤其在新生兒和嬰幼兒更為多見(jiàn),影像學(xué)檢查對(duì)心臟橫紋肌瘤的診斷有重要意義。對(duì)于存在梗阻或心律失常的患兒,行心導(dǎo)管檢查能獲得有關(guān)的血流動(dòng)力學(xué)或電生理資料。