羊水穿刺是懷孕期間進(jìn)行排畸檢查的一個(gè)重要手段。做羊水穿刺一般抽取的羊水量不是很多,大概在22毫升。具體過程是在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針刺入羊膜腔,吸取少量羊水,進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。與唐氏篩查,無創(chuàng)DNA檢測(cè)相比,羊水穿刺的診斷最為確切,是胎兒染色體遺傳病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。但因其有創(chuàng)性,存在一定流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。適用于有相關(guān)家族史、高齡產(chǎn)婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群等。