小頭畸形的主要的表現(xiàn)是出生時(shí)頭小、頭顱外形特殊、前額狹而后傾、腦袋比較尖、枕比較扁平,與發(fā)育完整的面骨,形成強(qiáng)烈的對(duì)比,鼻梁低、耳大,頭圍在正常同齡兒平均數(shù)值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,矮小、身高和體重已低于正常同齡兒的平均數(shù)值,偶有可見(jiàn)頭皮變厚,有皺褶,如同腦回稱(chēng)為回狀頭皮。腦發(fā)育相對(duì)是比較落后的,腦的重量明顯低于正常同齡兒,腦回比較小或者根本就沒(méi)有腦回,大腦的發(fā)育明顯的遲緩,甚至在3-5個(gè)月的時(shí)候就停止發(fā)育了。小頭畸形多是由于染色體畸變引起的,或者胎兒在妊娠期間接觸了放射線(xiàn)宮內(nèi)感染而引起的。