地貧基因檢測(cè)是通過血液、外周血或骨髓穿刺等方法,從患者體內(nèi)提取少量的DNA進(jìn)行分析,以判斷其是否攜帶地中海貧血相關(guān)基因。如果攜帶該基因,則有可能會(huì)遺傳給下一代。一、意義1.明確診斷:地中海貧血是一種單基因疾病,主要是由于珠蛋白鏈合成障礙導(dǎo)致的一種小細(xì)胞低色素性貧血。根據(jù)病情輕重不同,可分為重型、中間型和輕型三種類型。而地貧基因檢測(cè)可以準(zhǔn)確地判斷出患者的基因型,從而為后續(xù)治療提供依據(jù);2.預(yù)防措施:對(duì)于家族中有地中海貧血病史的人群而言,在婚前或者孕前做地貧基因檢測(cè),能夠有效避免將致病基因傳遞給后代,降低地中海貧血的發(fā)生概率。二、注意事項(xiàng)在進(jìn)行地貧基因檢測(cè)之前,需要提前咨詢醫(yī)生,并且要積極配合醫(yī)生的要求,做好相關(guān)的準(zhǔn)備工作。另外,在檢查時(shí)要注意空腹,以免影響到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。