結(jié)節(jié)性硬化癥是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網(wǎng)膜瘤為主要特點(diǎn)的神經(jīng)皮膚綜合征。約60%的病兒智力低于正常小兒,智力低下程度可輕可重,隨年齡增長而表現(xiàn)逐漸明顯。病兒還可出現(xiàn)精神改變,如出現(xiàn)無理由的行為、違拗等。本病臨床表現(xiàn)中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。驚厥多在2歲以內(nèi)起病,常為嬰兒痙攣癥復(fù)發(fā)、肌陣攣復(fù)發(fā)或無力型復(fù)發(fā),隨年齡增長復(fù)發(fā)形式逐漸轉(zhuǎn)變成局限性復(fù)發(fā)或大復(fù)發(fā)。有時驚厥復(fù)發(fā)可自然停止一段時間,但不久又復(fù)發(fā),抗癲癇藥物較難控制。皮脂腺瘤多在2~6歲病兒出現(xiàn),逐漸增多,青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻周圍最多,向四周擴(kuò)散,呈紅褐色或與皮膚色澤一致,從針尖大小到豌豆大小,不疼。多數(shù)病兒在嬰兒期皮膚還可見到色素脫失斑,呈卵圓形或梭形,多見于腹部、背部及下肢。不少病兒還有視網(wǎng)膜病變,有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發(fā)現(xiàn)腫瘤。當(dāng)病兒出現(xiàn)驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內(nèi)臟改變等典型表現(xiàn)時,可診斷為本病。但在嬰兒期僅出現(xiàn)反復(fù)驚厥也應(yīng)懷疑本病,進(jìn)行CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦室周圍及皮層有密度增高影,此種改變出現(xiàn)較早。本病治療主要是對癥治療,用抗癲癇藥物控制抽搐復(fù)發(fā)。對頑固難控制的病兒,如診斷有局限性病灶,可考慮外科手術(shù)切除病灶。我的回答你可以參考。