先天性顱鎖骨發(fā)育不全是一種先天性遺傳性的疾病,是一種先天性的骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形。由于基因突變導(dǎo)致的成骨細(xì)胞形成速度慢,骨骼發(fā)育系統(tǒng)骨化,發(fā)育未完成,表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,以顱骨和鎖骨發(fā)育障礙為特征。典型的癥狀是頭大、臉小、表情特別怪異,有時(shí)身材矮小、牙齒發(fā)育不全、顱骨縫閉合延遲、鎖骨發(fā)育小、胸部狹窄、肩胛骨小、兩個(gè)肩膀下垂,肩膀活動(dòng)范圍大,兩個(gè)肩部能明顯地向中線移動(dòng)。