白血病的確診主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查、骨髓穿刺及活檢、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查,其中骨髓穿刺及活檢是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。1、實(shí)驗(yàn)室檢查:包括外周血象、骨髓涂片、骨髓形態(tài)學(xué)檢查等。外周血象可觀察到白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常升高或降低,可見(jiàn)幼稚細(xì)胞;骨髓涂片可見(jiàn)原始細(xì)胞比例>20%;2、骨髓穿刺及活檢:通過(guò)骨髓穿刺術(shù)采集少量骨髓液進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查,若發(fā)現(xiàn)異常細(xì)胞,則提示可能患有白血病。此時(shí)需進(jìn)一步行骨髓活檢,以明確診斷。在病理切片中可看到大量異常增生的原始細(xì)胞,且形態(tài)各異;3、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查:對(duì)于白血病患者而言,可通過(guò)染色體核型分析和熒光原位雜交(FISH)技術(shù)檢測(cè)基因突變情況,有助于確定疾病類型以及預(yù)后判斷。還可通過(guò)影像學(xué)檢查、病理組織學(xué)檢查等方式輔助診斷。一旦確診為白血病,應(yīng)積極進(jìn)行治療,以免延誤病情。