卡爾曼綜合征是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素分泌缺乏而導(dǎo)致的,以下丘腦性性腺發(fā)育障礙為特征的,低促性腺激素性性腺功能減退癥。因?yàn)榘橛行嵊X的喪失或功能的減退和其它先天性的畸形,又稱為嗅覺缺失性發(fā)育不全綜合征或性幼稚嗅覺喪失綜合癥。男女均可發(fā)病或家族中多人患病,以青春晚期出現(xiàn)的gnrh缺乏性性腺發(fā)育障礙為特征,患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就診。青春期發(fā)育延遲往往為不可逆的,并可以導(dǎo)致不育和不孕。臨床的癥狀主要為散發(fā)性、家族性,男女均可發(fā)病,以男性為主。家族遺傳性的這個(gè)病僅占總數(shù)的三分之一,散發(fā)病例居多。臨床特點(diǎn)為性腺功能減退和嗅覺的障礙、第二性征發(fā)育不全、性功能障礙、陰莖和睪丸發(fā)育不良的嚴(yán)重程度不盡相同,同時(shí)嗅球和嗅束發(fā)育受影響的程度也可不一樣,部分患者僅有選擇性的嗅覺減退等。