多發(fā)性骨髓瘤不需要通過基因測試來證實(shí)。診斷基于骨髓活檢涂片,一半的尿可溶性蛋白(也稱為尿bence-jones蛋白)呈陽性。多發(fā)性骨髓瘤的異??寺{細(xì)胞在骨髓中增殖,同時抑制正常漿細(xì)胞和造血細(xì)胞的增殖,最終導(dǎo)致免疫抑制、貧血、溶骨性病變和腎功能不全。細(xì)胞遺傳學(xué)分析表明骨髓瘤中存在許多基因突變,主要集中在結(jié)構(gòu)重排和拷貝數(shù)異常,主要包括原發(fā)性IgH易位和奇數(shù)染色體的超二倍體和三倍體。當(dāng)然,也有某些可能性。需要定期審查。