唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。一般妊娠15~20周左右,對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行。如果診斷為高危,可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查,但具有一定的風險。