巨腦回畸形主要是大腦的發(fā)育停在原始階段所導(dǎo)致的疾病,也就是胚芽層。在胚胎2個月以前即出現(xiàn)了發(fā)育障礙。巨腦回畸形是一種不完全性腦回缺如,通常是只表現(xiàn)為大腦腦回減少,體積增大。巨腦回畸形一般是首先腦回減少,輕微者表現(xiàn)僅有主要腦回,巨腦回畸形通常會合并無腦回畸形。嚴重者表現(xiàn)為智力遲鈍、低下,甚至出生以后不能存活,即使是存活者常有智力低下,伴發(fā)癲癇,預(yù)后情況不良。巨腦回畸形是屬于退化性疾病,目前的醫(yī)療水平尚無可以根治的藥物,治療的重點在于復(fù)健治療,以對癥治療和保守治療為主。