小腦扁桃體下疝畸形是因?yàn)榕咛テ诖罂讌^(qū)的發(fā)育異常,使得小腦扁桃體向下延伸,經(jīng)枕大孔突入頸椎管,由于小腦扁桃體下疝,使第四腦室出口發(fā)生梗阻,從而引起腦脊液循環(huán)障礙。繼發(fā)了脊髓空洞癥,這種疾病發(fā)病隱匿,進(jìn)展緩慢,臨床上早期可表現(xiàn)為上肢自發(fā)性麻木、疼痛,肢體受涼時(shí)尤為明顯。隨著病情的進(jìn)展,則出現(xiàn)脊髓空洞及其典型癥狀,即表現(xiàn)為上肢或胸背部疼痛、溫覺(jué)障礙,也就是針扎、刀割不知道疼,感覺(jué)不出來(lái)冷熱。部分患者尚有行走不穩(wěn),嚴(yán)重時(shí)可伴有手掌的肌肉及上臂內(nèi)側(cè)的肌肉萎縮,可以出現(xiàn)吞咽困難,飲水嗆咳或下肢無(wú)力、大小便失禁甚至截癱,該病可伴有其他畸形,如脊柱側(cè)彎,寰樞椎不穩(wěn),脊髓栓系等。