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白化病孕前篩查方法

發(fā)布時(shí)間: 2017-03-27 09:52:47

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得了白化病應(yīng)該都知道這種疾病是會(huì)遺傳的,因此想要去避免孩子得白化病,積極做好產(chǎn)前的各項(xiàng)檢查是非常重要的,想要生一個(gè)健健康康的寶寶白化病患者就應(yīng)該做好孕前的檢查,那么白化病孕前篩查的方法具有有哪些呢?

現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。白化病孕前篩查方法常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4。眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。

白化病除對(duì)癥治療外,目前尚無(wú)根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主,即通過(guò)遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一,同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。白化病孕前篩查方法預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力,但很難完全恢復(fù)。

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精彩問(wèn)答

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