介紹什么是骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征在現(xiàn)實(shí)生活中我們都比較少聽(tīng)說(shuō)，所以很多人對(duì)這個(gè)疾病都不了解，有些患者當(dāng)?shù)弥约夯忌狭斯撬柙錾惓＞C合征時(shí)，卻不知道這是一個(gè)什么樣的病，為了讓大家更好的了解這個(gè)病，下面來(lái)介紹什么是骨髓增生異常綜合征。

骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無(wú)效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病(AML)轉(zhuǎn)化。MDS治療主要解決兩大問(wèn)題：骨髓衰竭及并發(fā)癥、AML轉(zhuǎn)化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預(yù)后的差異性很大，治療宜個(gè)體化。

MDS是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，其特征為血細(xì)胞減少，髓系細(xì)胞一系或多系病態(tài)造血，無(wú)效造血及高風(fēng)險(xiǎn)向白血病轉(zhuǎn)化。國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)(IPSS)推薦的血細(xì)胞減少的標(biāo)準(zhǔn)為Hb<100g/L,中性粒細(xì)胞絕對(duì)值(ANC)<1.8×10^9/L,血小板(PLT)<100×10^9/L，但實(shí)際診斷MDS時(shí)，不要求一定達(dá)到這么低。多數(shù)MDS病例以進(jìn)行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會(huì)發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學(xué)特征是相對(duì)惰性的，病程較長(zhǎng)，轉(zhuǎn)白率很低。

在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點(diǎn)在那些外周血和骨髓原始細(xì)胞不增多病例上，尤其當(dāng)病態(tài)造血不顯著時(shí);或與營(yíng)養(yǎng)缺乏、化學(xué)藥物、中毒、造血生長(zhǎng)因子、炎癥及感染繼發(fā)的病態(tài)造血鑒別;以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細(xì)胞分析可能的疾病過(guò)程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。

骨髓增生異常綜合征的癥狀表現(xiàn)

本病起病多隱襲，以男性中老年多見(jiàn)，約百分之七十病例50歲以上。兒童少見(jiàn)，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特殊表現(xiàn)，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無(wú)癥狀，在體檢過(guò)程中被發(fā)現(xiàn)。

1、貧血：除個(gè)別病人外，絕大多數(shù)患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現(xiàn)，如面色蒼白、頭暈乏力、活動(dòng)后心悸

2、出血：半數(shù)以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，因不嚴(yán)重，很少需特別處理，女性患者也很少出現(xiàn)月經(jīng)過(guò)多;但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢(shì)加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

3、感染：因粒細(xì)胞減少和功能異常導(dǎo)致感染發(fā)生，病情初期(難治性貧血，RA)較穩(wěn)定，多無(wú)嚴(yán)重的感染與發(fā)熱，后期(RAEB或RAEBt)較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關(guān)節(jié)炎、結(jié)核、綠膿桿菌性結(jié)膜炎、壞疽等不常見(jiàn)的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的合并癥和主要的死亡原因。

4、體征：部分患者肝、脾、淋巴結(jié)可有輕度腫大，可同時(shí)出現(xiàn)，也可單獨(dú)出現(xiàn)，因程度不顯著而被易忽略。少數(shù)患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關(guān)節(jié)痛。