無腦兒是一種嚴重的神經(jīng)管缺陷，確診后需立即進行詳細檢查以評估病情并制定治療方案。主要檢查包括影像學檢查、實驗室檢查和遺傳學檢查。
1、影像學檢查：超聲檢查是首選方法，可清晰顯示胎兒顱骨缺失和腦組織發(fā)育異常。磁共振成像MRI能提供更詳細的腦部結(jié)構(gòu)信息，幫助評估腦組織缺失程度和范圍。三維超聲技術(shù)可進一步立體展示胎兒頭部形態(tài)，輔助診斷。
2、實驗室檢查：孕婦血清甲胎蛋白AFP檢測是篩查無腦兒的重要指標，AFP水平顯著升高提示神經(jīng)管缺陷風險。羊水穿刺檢查可檢測羊水中的乙酰膽堿酯酶和AFP水平，進一步確認診斷。母體血清中的游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白APAPP-A水平也可作為輔助指標。
3、遺傳學檢查：染色體核型分析可排除染色體異常導(dǎo)致的無腦兒?；驒z測可篩查與神經(jīng)管發(fā)育相關(guān)的基因突變，如MTHFR基因突變。家族史調(diào)查有助于了解遺傳風險，為后續(xù)遺傳咨詢提供依據(jù)。
無腦兒的診斷需綜合影像學、實驗室和遺傳學檢查結(jié)果，早期發(fā)現(xiàn)和評估有助于制定合理的處理方案，減少對孕婦和胎兒的傷害。
