無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管缺陷，主要表現(xiàn)為顱骨和大腦的缺失或嚴(yán)重發(fā)育不全。治療上以支持性護(hù)理為主，無(wú)法通過(guò)手術(shù)或藥物逆轉(zhuǎn)，預(yù)防措施包括孕前補(bǔ)充葉酸和孕期定期產(chǎn)檢。無(wú)腦兒通常在出生后不久死亡，存活時(shí)間較短。
1、無(wú)腦兒的典型癥狀包括顱骨缺失或發(fā)育不全，導(dǎo)致頭部外觀異常，通常表現(xiàn)為頭頂部平坦或凹陷，缺乏正常顱骨結(jié)構(gòu)。大腦組織缺失或嚴(yán)重發(fā)育不良，無(wú)法支持正常的生命功能。
2、由于大腦發(fā)育不全，無(wú)腦兒通常無(wú)法進(jìn)行自主呼吸、吞咽或其他基本生理活動(dòng)，需要依賴(lài)醫(yī)療設(shè)備維持生命體征。部分患兒可能伴有脊柱裂或其他神經(jīng)管缺陷，進(jìn)一步加重病情。
3、無(wú)腦兒的病因主要與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)。孕早期葉酸缺乏是重要誘因，葉酸攝入不足可能導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全。母體糖尿病、肥胖、感染或暴露于某些化學(xué)物質(zhì)也可能增加風(fēng)險(xiǎn)。
4、目前無(wú)腦兒無(wú)法通過(guò)手術(shù)或藥物治療，臨床以支持性護(hù)理為主，包括提供氧氣、營(yíng)養(yǎng)支持和預(yù)防感染等措施。家長(zhǎng)需要與醫(yī)生密切溝通，制定適合的護(hù)理計(jì)劃，盡量減輕患兒的痛苦。
5、預(yù)防無(wú)腦兒的關(guān)鍵在于孕前和孕期的健康管理。孕前三個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，劑量建議為每天400微克。孕期定期進(jìn)行產(chǎn)檢，包括超聲檢查和血清學(xué)篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能的風(fēng)險(xiǎn)因素。
無(wú)腦兒是一種無(wú)法治愈的嚴(yán)重疾病，預(yù)防重于治療。孕前補(bǔ)充葉酸、孕期定期產(chǎn)檢和健康管理是降低風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵措施。對(duì)于已確診的患兒，支持性護(hù)理和家庭心理疏導(dǎo)至關(guān)重要。
