唐氏綜合癥患者的三種類型

　唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征是由于遺傳物質(zhì)畸變所導(dǎo)致的疾病，唐氏綜合癥患者者簡(jiǎn)稱唐氏兒，根據(jù)染色體核型唐氏綜合癥患者可分為三種類型：

　　唐氏綜合癥患者類型一：標(biāo)準(zhǔn)型推薦閱讀：唐氏綜合癥的三大成因

　　占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細(xì)胞染色體有47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發(fā)生機(jī)制為親代(多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。

　　唐氏綜合癥患者類型二：易位型

　　約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

　　唐氏綜合癥患者類型三：嵌合型

　　唐氏綜合癥患者中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細(xì)胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現(xiàn)。

　　僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。