什么是唐氏綜合癥

　　唐氏綜合癥，即21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導致的疾病，患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。小編整理了一些唐氏綜合癥圖片，可供大家了解一下唐氏綜合癥。

　　標準型

　　占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發(fā)生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離所致。

　　易位型

　　約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數(shù)為15號染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

　　(3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷?；純后w內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較少。