苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn) 新生兒更容易患有苯丙酮尿癥

2024-07-24 16:28|復(fù)禾健康

苯丙酮尿癥其實(shí)就是一種最為常見的遺傳性疾病，在新生兒身上更容易出現(xiàn)這種疾病，因?yàn)闆]有及時(shí)進(jìn)食，導(dǎo)致有害物質(zhì)的濃度并不是很高，因此出生的時(shí)候癥狀并不是很明顯，隨著喂食時(shí)間有所延長(zhǎng)，苯丙酮尿癥的代謝產(chǎn)物會(huì)隨之上升，此時(shí)的臨床癥狀會(huì)逐漸展現(xiàn)出來。

身體特征

苯丙酮尿癥患者皮膚較為干燥，更容易患有濕疹，絡(luò)氨酸酶受到抑制，使得黑色素的合成有所減少，因此患者的毛發(fā)看起來較淡，患兒的乳齒生長(zhǎng)較為緩慢，骨骼發(fā)育也要比正常兒童慢很多。汗液和尿液里面都可以聞到發(fā)霉味道?；純涸谠缙跁?huì)出現(xiàn)嘔吐情緒，更容易激怒等癥狀。

生長(zhǎng)發(fā)育

患兒在4到9個(gè)月左右就會(huì)發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育明顯遲緩，語言發(fā)育障礙更加嚴(yán)重，這些表現(xiàn)就說明大腦發(fā)育存在障礙，部分的患者也會(huì)存在癲癇發(fā)作現(xiàn)象，這種現(xiàn)象一般是在出生十八個(gè)月以前發(fā)現(xiàn)，絕大部分的患兒都會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥或者是抑郁癥，如果沒有及時(shí)接受治療，就可能會(huì)造成智力嚴(yán)重低下。

神經(jīng)系統(tǒng)

患兒也有可能會(huì)出現(xiàn)腦小畸形，步態(tài)異常，或者是反復(fù)抽搐等癥狀，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)興奮不安或者是異常行為，早期還可能會(huì)出現(xiàn)煩躁，嘔吐等癥狀，年長(zhǎng)兒童會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，如果沒有及時(shí)治療，就會(huì)造成嚴(yán)重影響。