結(jié)節(jié)性硬化病臨床上以癲癇、智能障礙為主要表現(xiàn),通常很少表現(xiàn)為頭痛。所以當結(jié)節(jié)性硬化患者出現(xiàn)頭痛時,建議至醫(yī)院完善相關檢查,排查是否有其它原因?qū)е碌念^痛。結(jié)節(jié)性硬化是常染色體顯性遺傳疾病,主要是因為腫瘤抑制基因突變,TSC1及TSC2經(jīng)突變導致細胞過度增生,可引起全身各系統(tǒng)組織異常增生。顱內(nèi)主要表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié),頭顱核磁共振上可見鋪路石樣結(jié)節(jié)改變。顱內(nèi)結(jié)節(jié)灶可誘發(fā)癲癇發(fā)作,并且可以影響到智能改變。臨床上結(jié)節(jié)性硬化癥主要以特異性的靶向藥物治療為主。