家族性高膽固醇血癥(FH)又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病和陽性家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥,也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種,可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn),是冠脈疾病的一種重要危險因素。純合子型家族性高膽固醇血癥臨床上極其罕見,發(fā)生率僅為百萬分之一。這類患者由于低密度脂蛋白受體缺乏,出生后不久,血清總膽固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長,可以在身體的許多部位發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。