什么叫純合子家族性高膽固醇血癥
| 1人回答
問題描述：
什么叫純合子家族性高膽固醇血癥
全部回答共1條回答
夏長軍 河南中醫(yī)學(xué)院一附院 主任醫(yī)師
家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1：500既然是常染色體顯性遺傳，當(dāng)然也就有純合子和雜合子之說。純合子型家族性高膽固醇血癥臨床上極其罕見，發(fā)生率僅為百萬分之一。這類患者由于LDL受體缺乏，出生后不久，血清總膽固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長，可以在身體的許多部位發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數(shù)患者在40歲以前就有嚴(yán)重而廣泛的動(dòng)脈粥樣硬化，冠狀動(dòng)脈、頸動(dòng)脈、骼動(dòng)脈、股動(dòng)脈等都會(huì)受累，甚至患兒3歲時(shí)就死于心肌梗塞。
相關(guān)問題
最新問答
推薦 口腔潰瘍傳染人嗎
口腔潰瘍通常不會(huì)傳染給他人，因?yàn)槠渲饕梢蚴亲陨砻庖叻磻?yīng)、營養(yǎng)缺乏或局部損傷等內(nèi)因，但某些情況下可能因潛在傳染性病原體導(dǎo)致類似癥狀。建議根據(jù)病情判斷是否及時(shí)就診，合理預(yù)防和治療更為重要。
1、口腔潰瘍的主要成因及傳染性分析
一般的口腔潰瘍，例如復(fù)發(fā)性阿弗他性潰瘍，主要與免疫反應(yīng)異常、自身壓力或內(nèi)分泌波動(dòng)等生理因素有關(guān)。這些內(nèi)因?qū)е戮植筐つて琳鲜軗p引發(fā)潰瘍，與感染性病原體無關(guān)，因此并不具有傳染性。一些營養(yǎng)缺乏如缺乏維生素B2、葉酸或鐵或口腔機(jī)械性損傷如咬破口腔黏膜也會(huì)引發(fā)潰瘍。這類潰瘍一般由個(gè)體自身因素決定，對他人不會(huì)構(gòu)成傳播風(fēng)險(xiǎn)。
但某些病毒或細(xì)菌感染也可能造成類似口腔潰瘍的癥狀。例如，單純皰疹病毒感染引起的皰疹性口炎或手足口病中的口腔病灶具有一定傳染性，需要與典型的非感染性口腔潰瘍綜合區(qū)分。在這種情況下，密切接觸者可能通過唾液、飛沫或污染物間接感染。
2、如何預(yù)防口腔潰瘍及避免交叉感染
對于非感染性潰瘍，日常生活中應(yīng)注意均衡飲食，攝取富含維生素和礦物質(zhì)的食物，如多吃蔬菜西蘭花、胡蘿卜和水果檸檬、獼猴桃；避免局部刺激性食物，如辣椒和過硬的堅(jiān)果。保持作息規(guī)律、緩解壓力也有助于減少復(fù)發(fā)。
如果是由病毒或細(xì)菌引起的感染性病變，避免與他人共用餐具和毛巾，同時(shí)勤洗手、保持口腔衛(wèi)生，能夠降低交叉感染風(fēng)險(xiǎn)。接觸此類患者后，可用酒精或熱水對物品進(jìn)行消毒。
3、口腔潰瘍的治療建議
對于一般口腔潰瘍，可通過局部用藥或促進(jìn)愈合的方式進(jìn)行緩解，例如：
使用含有氯己定或利多卡因的口腔噴霧劑減輕疼痛。
涂抹局部藥膏如口腔潰瘍膜起到保護(hù)作用。
服用補(bǔ)充維生素的藥物如維生素B2、葉酸補(bǔ)充劑。
如果懷疑潰瘍屬于感染性的病原體疾病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生可能會(huì)建議使用抗病毒藥物如阿昔洛韋或抗菌藥物，根據(jù)明確病因給予精準(zhǔn)治療。
口腔潰瘍本身一般不具傳染性，但需警惕是否由感染性病因引起。平時(shí)在飲食、個(gè)人衛(wèi)生和生活習(xí)慣上養(yǎng)成良好習(xí)慣，可以有效預(yù)防潰瘍發(fā)生或復(fù)發(fā)。如果潰瘍持續(xù)不愈或伴隨其他癥狀，需盡快就醫(yī)明確診斷，從而避免延誤治療。
1、口腔潰瘍的主要成因及傳染性分析
一般的口腔潰瘍，例如復(fù)發(fā)性阿弗他性潰瘍，主要與免疫反應(yīng)異常、自身壓力或內(nèi)分泌波動(dòng)等生理因素有關(guān)。這些內(nèi)因?qū)е戮植筐つて琳鲜軗p引發(fā)潰瘍，與感染性病原體無關(guān)，因此并不具有傳染性。一些營養(yǎng)缺乏如缺乏維生素B2、葉酸或鐵或口腔機(jī)械性損傷如咬破口腔黏膜也會(huì)引發(fā)潰瘍。這類潰瘍一般由個(gè)體自身因素決定，對他人不會(huì)構(gòu)成傳播風(fēng)險(xiǎn)。
但某些病毒或細(xì)菌感染也可能造成類似口腔潰瘍的癥狀。例如，單純皰疹病毒感染引起的皰疹性口炎或手足口病中的口腔病灶具有一定傳染性，需要與典型的非感染性口腔潰瘍綜合區(qū)分。在這種情況下，密切接觸者可能通過唾液、飛沫或污染物間接感染。
2、如何預(yù)防口腔潰瘍及避免交叉感染
對于非感染性潰瘍，日常生活中應(yīng)注意均衡飲食，攝取富含維生素和礦物質(zhì)的食物，如多吃蔬菜西蘭花、胡蘿卜和水果檸檬、獼猴桃；避免局部刺激性食物，如辣椒和過硬的堅(jiān)果。保持作息規(guī)律、緩解壓力也有助于減少復(fù)發(fā)。
如果是由病毒或細(xì)菌引起的感染性病變，避免與他人共用餐具和毛巾，同時(shí)勤洗手、保持口腔衛(wèi)生，能夠降低交叉感染風(fēng)險(xiǎn)。接觸此類患者后，可用酒精或熱水對物品進(jìn)行消毒。
3、口腔潰瘍的治療建議
對于一般口腔潰瘍，可通過局部用藥或促進(jìn)愈合的方式進(jìn)行緩解，例如：
使用含有氯己定或利多卡因的口腔噴霧劑減輕疼痛。
涂抹局部藥膏如口腔潰瘍膜起到保護(hù)作用。
服用補(bǔ)充維生素的藥物如維生素B2、葉酸補(bǔ)充劑。
如果懷疑潰瘍屬于感染性的病原體疾病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生可能會(huì)建議使用抗病毒藥物如阿昔洛韋或抗菌藥物，根據(jù)明確病因給予精準(zhǔn)治療。
口腔潰瘍本身一般不具傳染性，但需警惕是否由感染性病因引起。平時(shí)在飲食、個(gè)人衛(wèi)生和生活習(xí)慣上養(yǎng)成良好習(xí)慣，可以有效預(yù)防潰瘍發(fā)生或復(fù)發(fā)。如果潰瘍持續(xù)不愈或伴隨其他癥狀，需盡快就醫(yī)明確診斷，從而避免延誤治療。
