足跟血是新生兒疾病篩查的重要手段,用于檢測(cè)新生兒是否患有某些可能影響其健康的遺傳代謝類疾病,常見的包括先天性甲狀腺功能減退癥CHS、苯丙酮尿癥PKU和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH。通過早期篩查這些疾病,可及時(shí)干預(yù),避免對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害。
1、檢查目的與常見疾病篩查
足跟血測(cè)試旨在通過對(duì)新生兒采集的一滴血液檢測(cè)潛在的代謝及遺傳異常。
先天性甲狀腺功能減退癥:這種病會(huì)導(dǎo)致孩子智力發(fā)育遲緩,早期發(fā)現(xiàn)并補(bǔ)充甲狀腺素治療可預(yù)防嚴(yán)重后果。
苯丙酮尿癥:高苯丙氨酸影響腦部發(fā)育,如果確診,只需飲食管理如食用低苯丙氨酸奶粉即可避免智力障礙。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:會(huì)引起激素代謝紊亂,如及時(shí)使用激素替代治療可恢復(fù)正常水平。
2、足跟血采集流程與注意事項(xiàng)
足跟血通常在寶寶出生后48-72小時(shí)內(nèi)采集。母乳喂養(yǎng)的寶寶在采血前需要保證正常喂養(yǎng),這樣能較為準(zhǔn)確地反映代謝情況。采血時(shí)會(huì)用無菌針刺破寶寶足跟,擠出少量血液滴在特定篩查紙上,整個(gè)過程安全無創(chuàng),但家長(zhǎng)可提前安撫寶寶,以減少因短暫刺痛帶來的哭鬧。
3、篩查結(jié)果解讀與后續(xù)處理
篩查只是初步檢測(cè),即便篩查結(jié)果異常,也并非確診。異常情況需要進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查。如果確診某種疾病,應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議采取針對(duì)性治療或干預(yù)措施。例如,甲狀腺功能低下補(bǔ)充激素治療,苯丙酮尿癥需營(yíng)養(yǎng)學(xué)指導(dǎo)調(diào)整飲食,所有干預(yù)手段的目標(biāo)是最大程度保障孩子的發(fā)育健康。
足跟血篩查是建立孩子健康生活的第一步,家長(zhǎng)需重視檢測(cè),但也無需過度擔(dān)憂。如果篩查結(jié)果正常,無需額外處理,如出現(xiàn)異常,要及時(shí)聯(lián)系醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查或干預(yù),為孩子的未來創(chuàng)造更好的健康保障。