兩性畸形是胚胎發(fā)育過(guò)程當(dāng)中的一種性器官畸形,通常是指內(nèi)外生殖器分化不明者,成長(zhǎng)性畸形內(nèi)外生殖器兼具兩性的特征,大約2/3的患者偏重于男性,副性癥可為男性或者女性,目前病因仍不明確。男性假兩性畸形的原因可以是由染色體疾病引起或者基因引起的男性假兩性畸形,成常染色體隱性或X伴性隱性遺傳,病因可能是靶細(xì)胞缺乏雄激素受體或因遺傳性酶缺乏導(dǎo)致雄激素水平降低,如睪丸女性化綜合征、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏癥等生殖腺發(fā)育不全,女性假兩性畸形的絕大多數(shù)患者是在母親懷孕早期,比如12周之前受到雄激素的作用,使女胎兒的尿道竇和外生殖器呈不同程度的男性化,出生時(shí)均有陰蒂增大,輕度者陰唇陰囊融合,明顯的則形成陰莖陰道,這類最常見(jiàn)的是先天性腎上腺增生癥,實(shí)為常染色體隱性遺傳的單基因病。