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無創(chuàng)不過關(guān)孩子能要嗎

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無創(chuàng)不過關(guān)孩子能要嗎

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劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
當(dāng)無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果顯示異常時,許多準(zhǔn)父母都會感到不安和困惑。是否繼續(xù)妊娠是一個重要的決定,需要慎重考慮。通常情況下,如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果異常,建議進行進一步的羊水穿刺等產(chǎn)前診斷,以確認(rèn)胎兒的染色體核型是否正常。如果確認(rèn)胎兒染色體正常且沒有畸形,可以考慮繼續(xù)妊娠。
1、無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率較高,通過母體外周血檢測胎兒的遺傳物質(zhì),準(zhǔn)確率一般可達到95%以上。對于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史的孕婦,這項檢查是一個有用的篩查工具,可以幫助判斷胎兒是否有唐氏綜合征等遺傳異常。
2、但無創(chuàng)DNA檢查并不是完美無缺的。雖然其準(zhǔn)確率較高,但仍不能完全替代傳統(tǒng)的絨毛取樣術(shù)和羊膜腔穿刺術(shù)。這些傳統(tǒng)方法雖然侵入性較強,但在診斷準(zhǔn)確性上更加可靠。進行這些檢查時需要做好心理和身體準(zhǔn)備,因為它們可能會增加流產(chǎn)的風(fēng)險。
為了更全面地了解胎兒的健康狀況,孕婦可以在醫(yī)生的建議下進行四維彩超或B超檢查。這些檢查可以提供胎兒生長發(fā)育的更多信息。如果診斷結(jié)果顯示胎兒有嚴(yán)重健康問題,可能需要考慮終止妊娠,以保護母親的健康。
在做出任何決定之前,與專業(yè)醫(yī)生進行充分的溝通是非常重要的。醫(yī)生可以根據(jù)具體情況提供個性化的建議和支持,幫助準(zhǔn)父母做出明智的選擇。保持良好的心態(tài),注意休息,定期復(fù)查,是確保孕期健康的重要措施。

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先天性巨結(jié)腸的手術(shù)方式主要包括Duhamel術(shù)、Soave術(shù)和Swenson術(shù),根據(jù)患者的年齡、病程及病變情況選擇適宜的手術(shù)方式,以改善腸道功能,解除梗阻。在確定治療方案前,需要通過??茩z查明確病變范圍和程度。
1、Duhamel術(shù)
Duhamel術(shù)是目前常見的先天性巨結(jié)腸手術(shù)方式,術(shù)中通過連接正常腸道與直腸,繞過無神經(jīng)節(jié)段,形成一個順暢的排便通道。該手術(shù)方法適用于較廣泛病變的患者,可有效減少復(fù)雜的切除范圍,同時降低并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險。術(shù)后需密切關(guān)注排便情況,預(yù)防感染及吻合口狹窄。
2、Soave術(shù)
Soave術(shù)是一種保留腸道外膜的隱窩法手術(shù),通過剝離無神經(jīng)節(jié)段的內(nèi)膜,將正常腸段通過直腸外膜下移,從而重新建立正常腸道傳輸功能。該方法創(chuàng)傷較小,適合無神經(jīng)節(jié)段長度較短的患者,但術(shù)后可能出現(xiàn)吻合口狹窄或炎癥,需要長期隨訪。
3、Swenson術(shù)
Swenson術(shù)是一種全切除無神經(jīng)節(jié)段腸管,并將正常腸段直接與肛門相吻合的方法。該手術(shù)可徹底避免無神經(jīng)節(jié)段的影響,適合病變范圍明確且條件允許的患者,但術(shù)中操作較復(fù)雜,可能增加神經(jīng)和血管損傷的風(fēng)險。術(shù)后需重點管理肛門的功能,避免排便障礙。
先天性巨結(jié)腸的手術(shù)治療方法需根據(jù)患者的具體病理情況和個人條件制定,手術(shù)后還需按醫(yī)生建議進行康復(fù)管理,包括飲食調(diào)整、定期復(fù)查和生活習(xí)慣干預(yù),以保證良好的治療效果。對于家長而言,及時發(fā)現(xiàn)癥狀并尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助至關(guān)重要。