唐氏綜合征有特殊的面容,兩眼間距增寬,吊眼梢,鼻梁低平,耳位略低,頭發(fā)細軟而較少,四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指短粗,常見貫通掌紋,草鞋足,喂養(yǎng)困難,智力低下,智商一般在25-50,還會表現(xiàn)為運動發(fā)育和性發(fā)育都延遲。唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,或者先天愚型,這是一種先天性染色體異常的疾病,目前還無法治療。懷孕16周~20周,可以通過羊水穿刺,查染色體或者產(chǎn)前血清標志物檢查,查出高風險兒,然后終止妊娠,以確保優(yōu)生優(yōu)育,減輕家庭和社會負擔。