唐氏綜合征是指21號(hào)染色體呈三體征,主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂,形成精子或者卵子時(shí),或者受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生了不分離,造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。大多數(shù)為母源性的占90%以上,根據(jù)染色體核型的不同,21-三體又可分為三種遺傳類型,即標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型。發(fā)生21-三體綜合征的原因,主要是孕婦的年齡越大發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。如果孕婦年齡>35歲,發(fā)病率明顯上升,還有就是遺傳的因素,少數(shù)有生育能力的女性患者,即子代發(fā)病率為50%。在環(huán)境中致畸的物質(zhì),比如放射線、農(nóng)藥、苯,還有某些藥物,如磺胺類,均可引起染色體的畸變。孕前和孕早期腹部接受放射線照射或者病毒感染,也可造成21-三體綜合征的形成。