羊水穿刺一般在妊娠中期,也就是大約在16周到24周之間,在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下,用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針,穿過子宮壁,進(jìn)入羊膜腔后,抽取20ml左右的羊水,然后將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來,培養(yǎng)兩星期以后,經(jīng)過特殊的處理,再檢測(cè)胎兒細(xì)胞核型,以及拷貝數(shù)變異,也就是CNV,以獲取有關(guān)胎兒健康以及發(fā)育情況信息。哪些孕婦需要做羊水穿刺,一般是B超畸形篩查到有異常的孕婦,或者早中孕期血清學(xué)篩查高危的孕婦,還有是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)異常的孕婦,以及不良妊娠史的孕婦、高齡孕婦、家族遺傳史的孕婦,以及孕期接觸到致畸物質(zhì)的孕婦。