小兒苯丙酮尿癥治愈率高嗎，在醫(yī)院醫(yī)生們經(jīng)常會被問到這個問題，現(xiàn)在都提倡優(yōu)生優(yōu)育，小兒苯丙酮尿癥在新生兒疾病篩查的時候很多就已經(jīng)被檢查出來，看著剛出生的寶寶被診斷為這種疾病，很多家長都會問，得了這種病還能治嗎，小兒苯丙酮尿癥治愈率怎么樣呢，今天我們就一起來了解一下吧。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智能發(fā)育落后，行為異常，頭發(fā)變黃，皮膚白皙，有鼠尿味等。
一旦確診是本病，建議立即治療，開始治療的年齡越小，預(yù)后越好。主要采用低苯丙氨酸飲食，嬰兒首選母乳，以后可加入牛奶、粥、面、蛋等，飲食治療至少持續(xù)到青春期，甚至終生治療。治療目的是控制血苯丙氨酸的濃度，下面是不同年齡血苯丙氨酸理想控制范圍(單位pmol/L)：0-3歲120-240、3-9歲180-360、9-12歲180-480、12-16歲180-600、>16歲180-900。關(guān)于本病的治愈率，目前沒有確切數(shù)據(jù)。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現(xiàn)在暫時不能徹底治愈。
以上我們討論的是小兒苯丙酮尿癥治愈率這個問題，通過上面的內(nèi)容大家肯定有了一定的了解，請廣大患者不要灰心，只要早發(fā)現(xiàn)，早治療，還是可以很好的控制病情的。
