現(xiàn)在有不負責任的不正規(guī)醫(yī)院，做出的診斷是五花八門的，有些人明明沒有苯丙酮尿癥，或者并不嚴重，但是到了這些庸醫(yī)嘴里就變成了要命的疾病了，由于有些人對苯丙酮尿癥不了解，不知道真正確診要做哪些檢查，今天我們就來給大家解讀一下，確定有沒有苯丙酮尿癥要做什么檢查?
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性代謝紊亂，導致血液中的一種稱為苯丙氨酸的化學物質的增加。
苯丙氨酸來源于一個人的飲食，被身體用來制造蛋白質。苯丙氨酸存在于所有食物蛋白質和一些人工甜味劑中。如果不進行飲食治療，苯丙氨酸會在人體內累積到有害的水平，導致智力遲鈍和其他嚴重問題。
懷孕期間苯丙氨酸含量高的婦女出生時有智力遲鈍、心臟問題、頭小(小頭畸形)和發(fā)育遲緩的高風險。這是因為嬰兒在出生前會接觸到母親非常高水平的苯丙氨酸。
在美國，1/10，000至1/15，000新生兒發(fā)生PKU。新生兒篩查自20世紀60年代開始應用于PKU的檢測，其嚴重的體征和癥狀很少被發(fā)現(xiàn)。
PKU的癥狀由輕到重不等。嚴重的PKU被稱為典型的PKU。出生時有典型PKU的嬰兒在出生后的頭幾個月里表現(xiàn)正常。然而，如果不采用低苯丙氨酸飲食治療，這些嬰兒就會出現(xiàn)智力遲鈍和行為問題。未治療的經典PKU的其他常見癥狀包括癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和孤獨癥患有典型PKU的男孩和女孩也可能比沒有PKU的家庭成員有皮膚濕疹和淺色皮膚和頭發(fā)。
出生時不太嚴重的PKU(中度或輕度PKU)的嬰兒，除非接受特殊的飲食治療，否則其智力發(fā)育遲緩的程度可能較輕。如果嬰兒只有非常輕微的PKU，通常稱為輕度高苯丙氨酸血癥，可能沒有問題，可能不需要特殊的飲食治療。
PKU是以常染色體隱性遺傳模式家族遺傳的。常染色體隱性遺傳意味著一個人有兩個被改變的基因拷貝。通常，每個有PKU的人的父母攜帶一個被改變的基因的拷貝。因為每個父母都有一個正常的基因，所以他們沒有表現(xiàn)出PKU的跡象或癥狀。
PAH基因的突變引起PKU。PAH基因的突變導致了一種叫做苯丙氨酸羥化酶的低水平的酶。這些低水平意味著一個人的飲食中的苯丙氨酸不能被代謝(改變)，因此它在血液和身體中累積到有毒水平。攝入過多的苯丙氨酸會導致腦損傷，除非開始飲食治療。
檢查項目：血清苯丙氨酸、尿液分析、腦電圖檢查、CT檢查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量試驗
由于患兒早期無癥狀或癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。
2.尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞、需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
改變技術近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結果務須謹慎。
