新生兒苯丙酮尿癥是因?yàn)楸奖痹诖x時(shí)，酶不足所造成的比較常見(jiàn)的染色體隱性遺傳病，這是因?yàn)閷殞毜母改赣腥旧w的不足，但是沒(méi)有任何的癥狀，這樣的病癥已經(jīng)做為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查之一，那么，下面介紹一下苯丙酮尿癥要警惕七大癥狀。
1、患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在出生的時(shí)候沒(méi)有什么異常的表現(xiàn)，有些患兒會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐等沒(méi)有特別嚴(yán)重的癥狀。沒(méi)有接受治療的新生兒到3到4個(gè)月的時(shí)候就會(huì)慢慢的表現(xiàn)出智力、活動(dòng)、發(fā)育緩慢，臉色蒼白。
2、神經(jīng)系統(tǒng)在早期是否出現(xiàn)異常的情況，比如過(guò)度的興奮、多動(dòng)或者是有一些出現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，過(guò)些時(shí)候就會(huì)有明顯的減慢、有80%腦電圖有異常的情況。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)狀況出現(xiàn)比較早而且情況也是比較嚴(yán)重的，常常會(huì)出現(xiàn)肌張力降低、嗜睡，驚厥，比如有的還沒(méi)有接受治療，在幼兒時(shí)期死亡率也是很高的。
3、外貌由于黑色素合成不足，在出生的幾個(gè)月之后頭發(fā)、皮膚等色澤就會(huì)開(kāi)始慢慢的變淺。皮膚干燥，還有些患兒苯丙酮病癥還會(huì)經(jīng)常有濕疹的出現(xiàn)。
4、其他的是因?yàn)槟蛞约昂顾锩媾懦鰜?lái)的苯乙酸，這樣就會(huì)出現(xiàn)鼠尿的臭味。
5、苯丙酮尿癥是新生兒篩查已經(jīng)列為常規(guī)新生兒篩查，就算是經(jīng)過(guò)篩查血苯丙氨酸在群體里面對(duì)所有剛出生的寶寶做篩查，讓PKU的寶寶臨床情況還沒(méi)有出現(xiàn)的時(shí)候，而且其他生化等方面的改變已經(jīng)有很明顯的變化，這樣就能做到早發(fā)現(xiàn)早治療也可以預(yù)防智能降低的事情發(fā)生。
6、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
7、神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
