對(duì)于苯丙酮尿癥大家可能并不陌生，但是這種疾病的根源在哪兒，也不知道當(dāng)患有這種疾病的時(shí)候該注意些什么，有哪些癥狀，那么就這些問題，我將在下面為大家揭秘苯丙酮尿癥五大癥狀吧!
1.典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商IQ降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。
身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或鼠味，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。智力低下是本病最常見的癥狀，約百分之90以上的患兒可有中至重度智力低下，6個(gè)月以后IQ迅速下降，至1歲時(shí)降至50，3歲時(shí)降到40左右，5～6歲時(shí)測(cè)定IQ評(píng)分通常小于20，偶爾為20～50，很少大于50。
2.患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也明顯落后，語言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙，雙手細(xì)震顫，協(xié)調(diào)障礙，姿勢(shì)怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等。行為異常表現(xiàn)為多動(dòng)，易激惹，激越行為和情緒不穩(wěn)等，見于約百分之60以上的患兒。
3.癲癇發(fā)作是本病的又一特征，常在1歲左右發(fā)病，約百分之25的嚴(yán)重智力遲鈍患兒可有癲癇發(fā)作。臨床表現(xiàn)最常見為屈肌痙攣，其次為失神性發(fā)作和全面性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，也可見嬰兒痙攣癥。隨年齡長(zhǎng)大，嬰兒痙攣發(fā)作減少，轉(zhuǎn)變?yōu)樾“l(fā)作或大發(fā)作。
4.神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查異常發(fā)現(xiàn)不多，三分之一患兒正常，三分之一有輕微多動(dòng)，震顫，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣等，錐體束征較常見，不自主運(yùn)動(dòng)如扭轉(zhuǎn)痙攣，手足徐動(dòng)，肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟(jì)失調(diào)也有過報(bào)道，但很少見。
嚴(yán)重者可出現(xiàn)腦性癱瘓。
5.一般體態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育多數(shù)正常，百分之90的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發(fā)淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍(lán)色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。腦電圖檢查百分之80可見異常。CT可見腦萎縮。苯
丙酮尿癥的癥狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。當(dāng)PA濃度控制后癥狀可以消失，癲癇可以控制，腦電圖異常可以恢復(fù)，毛發(fā)色素可以加深，身體氣味可以消失。
