唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的胎兒發(fā)育障礙疾病,如果發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征高危,需要做羊水穿刺和羊水細(xì)胞培養(yǎng),然后對(duì)培養(yǎng)的細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析。雖然唐氏綜合征高危并不代表胎兒一定不正常,但通過(guò)穿刺和染色體分析可以明確診斷,避免過(guò)度擔(dān)憂和不必要的風(fēng)險(xiǎn)。如果普通唐篩高風(fēng)險(xiǎn),建議做穿刺。如果無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確率很高,但仍然需要穿刺診斷。對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)的人群,建議進(jìn)一步做羊水穿刺診斷,以確定胎兒是否異常。無(wú)論采用何種方法,唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦都需要進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估和風(fēng)險(xiǎn)分析,以充分了解自己和孩子的風(fēng)險(xiǎn),并采取適當(dāng)?shù)拇胧?/div>