說起苯丙酮尿癥大多數(shù)人都沒有聽過苯丙酮尿癥，甚至有很多小的醫(yī)院對苯丙酮尿癥需要排查哪些項目也不是很了解，不知道真正確診要做哪些檢查，那么哪些項目可以排查苯丙酮尿癥呢?我們一起來了解下。
想要知道哪些項目可以排查苯丙酮尿癥，首先就要先知道什么是苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統(tǒng)的損傷。神經系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1、神經系統(tǒng)：早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。
BH4缺乏型的神經系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌：因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
