小兒苯丙酮尿癥不容輕視，處理不當(dāng)或處理不及時(shí)會(huì)給小孩帶來嚴(yán)重危害，生活中就有不少寶寶受到了這個(gè)病的傷害，為了避免此類事件再次發(fā)生，家長(zhǎng)們平時(shí)就要深入去了解一些小兒苯丙酮尿癥的知識(shí)，而且要正確的認(rèn)識(shí)小兒苯丙酮尿癥，這樣才可以幫助孩子遠(yuǎn)離傷害，下面我們一起來了解下幾個(gè)常見的小兒苯丙酮尿癥治療方法。
(1)飲食治療：
低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常但對(duì)智力進(jìn)步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。
飲食治療還必須考慮到個(gè)體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
(2)藥物治療：
對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對(duì)癥治療。腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過智力康復(fù)，也會(huì)有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進(jìn)步。對(duì)于條件許可的家庭，可以考慮對(duì)患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對(duì)于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對(duì)于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。
生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治療對(duì)低苯丙氨酸飲食無反應(yīng)的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透過血腦屏障甚少，故多數(shù)病兒仍不得不合并應(yīng)用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實(shí)用大劑量生物蝶呤(BH4)時(shí)，腦組織中可達(dá)到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長(zhǎng)期使用可導(dǎo)致幻覺、運(yùn)動(dòng)障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。
因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達(dá)每天40mg/kg。由于每一病兒對(duì)BH4的敏感程度不同，故對(duì)每個(gè)病例的治療劑量應(yīng)根據(jù)以下臨床指標(biāo)予以調(diào)整：
①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀消失與否。
②血清苯丙氨酸濃度應(yīng)維持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羥色胺排出量正常。
單獨(dú)使用BH4的優(yōu)點(diǎn)是不需要價(jià)格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對(duì)每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報(bào)告一例自生后54天開始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經(jīng)治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對(duì)此治療不敏感，機(jī)制尚不明確。
