很多的家長對孩子苯丙酮尿癥有點疏忽，原因是孩子經(jīng)常會遇到類似的情況，都是自己給孩子買點藥吃，其實，任何的毛病在開始的時候癥狀都不是很明顯，那么苯丙酮尿癥的危害性有多大呢？
苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時并無異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負(fù)擔(dān)。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。
苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn)，因此本病在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷，出生后3個月內(nèi)治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病。
以上就是介紹的關(guān)于小兒苯丙酮尿癥對孩子健康的影響，所以做家長的應(yīng)該特別的小心，避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
